染色體是細胞核中載有遺傳信息（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

在無性繁殖物種中，生物體內所有細胞的染色體數目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細胞染色體成對分布，稱為二倍體。

性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數目只是體細胞的一半。

哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。

人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。

X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色體上的基因數目很少，所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個“睪丸決定”基因，它有決定男性（雄性）的強烈作用。

根據基因的分離定律，雄性個體的精原細胞在經過減數分裂形成精子時，可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數目相等。

人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性。

雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時，因為兩種精子和卵細胞隨機結合，因而形成兩種數目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。

雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。

同源染色體是在二倍體生物細胞中，形態、結構基本相同的染色體，并在減數第一次分裂的四分體時期中彼此聯會(若是三倍體及其他奇數倍體生物細胞，聯會時會發生紊亂)，最后分開到不同的生殖細胞(即精子、卵細胞)的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方。

而在同源染色體中，通常不談x y染色體，X Y染色體主要為部分同源的染色體。在嚴格定義下，同源染色體主要是在一對的染色體中，有同樣的大小，形狀，基因座，在此XY染色體則為不同大小和形狀，所以有些書本中，不予認為是同源染色體。

正常人的體細胞染色體數目為23對，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的由染色體異常導致的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

染色體異常的發生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。

染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。　

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。