唐氏篩查主要檢查孕婦血清標(biāo)志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類(lèi)絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等資料，評(píng)估得出孕婦所懷胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)指數(shù)。一般程序?yàn)椋冗M(jìn)行一期唐氏篩查，在準(zhǔn)媽媽?xiě)言?-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。

如果風(fēng)險(xiǎn)高，許進(jìn)行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通，或進(jìn)行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風(fēng)險(xiǎn)小。

通過(guò)上述程序，一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。

唐氏篩查對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)是很重要的檢查，也許有些準(zhǔn)媽媽會(huì)對(duì)此有所疑問(wèn)，唐氏篩查的準(zhǔn)確性高嗎？一般來(lái)說(shuō)唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏癥患兒。唐氏兒跟家族遺傳病無(wú)關(guān)，而是跟基因突變有關(guān)。唐篩檢查幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)，減輕了對(duì)家庭造成的極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

目前唐氏篩查是根據(jù)母血指標(biāo)來(lái)推測(cè)胎兒情況，母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。要想確定是否是唐氏兒，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺。

孕檢包含一系列流程，在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實(shí)際胎齡。一般同時(shí)需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項(xiàng)，還有心電圖、抽血驗(yàn)?zāi)虻绕渌?xiàng)目。唐氏篩查這個(gè)環(huán)節(jié)也是必須的，不同地區(qū)的醫(yī)院價(jià)格相差比較大，大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間，一般三甲級(jí)醫(yī)院或者口碑良好的婦科醫(yī)院會(huì)相對(duì)貴一些，經(jīng)驗(yàn)豐富還伴有其他的輔助治療，提供的服務(wù)也更加優(yōu)質(zhì)。

唐氏篩查是為了從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進(jìn)一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。唐氏篩查時(shí)間一般最佳時(shí)間是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查，是經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的。做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，但與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢(xún)其他準(zhǔn)備工作。