什么是先天畸形？其實，胎兒先天畸形是指由于內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。

據資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。，國內發病率約為l3.7‰。出生缺陷發生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。

先天畸形的分類，可分3大種：發生時期分類、原因分類、內臟分類。

一般以內臟分類較易了解，最多的是循環器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項：消化器官：兔唇、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄癥、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結腸癥等；心血管系：先天性心臟病；神經系：無腦癥、腦積水、脊髓膨出、小頭癥等；肌骨骼系：多指癥、合指癥、先天性股關節脫臼等；泌尿系：腎積水、隱睪、尿道畸形、兩性畸形等；眼：無眼珠、小眼珠、單眼癥、白內障；皮膚：母斑、血管腫脹。

耳朵是一個人接受外界，感知外界信息的最為直接的器官，耳朵如果出了問題，那將無疑是一件令人心塞的事情。那么耳朵先天畸形怎么回事呢？

耳朵先天畸形醫學術語稱為先天性小耳畸形，或稱為先天性外中耳畸形，表現為重度耳廓發育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內耳發育多為正常，通過骨傳導有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療。

常見的耳朵先天畸形分為以下兩類：

1、先天性耳前瘦管。俗稱聰敏眼，是第一鰓溝在胚胎期沒有完全融合而留下來的最常見耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘺管可有分支，管腔內有脫落上皮，擠壓時有白色臭味分泌物。化膿時可形成膿腫，需切開排膿。反復化膿易形成膿痞或疤痕，待痊愈后需行瘺管及分支切除術。如不發作者一般不需治療。

2、先天性小耳及外耳道閉鎖。二者常同時發生，前者系第一、二鰓弓，后者為第一鰓溝發育障礙造成。還可伴有中耳甚至內耳畸形。

一般這類畸可分為三類：①小耳廓形態尚可辨認，耳道閉鎖部分未波及中耳；②耳廓呈條索樣突起，耳道閉鎖伴中耳畸形，聽力呈傳音性聾，此型最為常見；耳廓殘缺僅存不規則突起，耳道閉鎖伴中耳畸形并累及內耳，聽力呈混合聾。此型在臨床上少見。

先天性畸形是指在出生時或出生前存在異常，或存在潛在異常因素。人類在解剖結構上可以有一定的差異，但一般不會造成不良后果。若這種異常對形態和功能產生一定的影響，也屬于先天性畸形。那么手部先天畸形怎么回事呢？

先天性手部畸形是一類常見病，其發生率約為新生兒的1‰左右。手部及上肢畸形可單獨出現，或伴多種上肢畸形同時出現，也可能是多種綜合征表現的一部分。據統計，大約5％的先天性上肢畸形是綜合征的一部分。

手部及上肢畸形還可伴有心血管畸形、造血系統疾病、消化道畸形、顏面畸形、顱腦畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。

手部及上肢畸形發生率為0.85‰。由于醫院新生兒出生記錄不完整，實際發生率還要高于此。如果按照我國人中總數14億計算，手部先天畸形患者人數約為十萬，這是一個值得重視的數字。

新生命健健康康的降生想必是每一個爸爸媽媽的愿望，但是在少數情況下，剛出世的寶寶或許會有著這樣的那樣的殘缺。那么手指先天畸形怎么回事呢？

先天性手指畸形發病率為新生兒的0.85%，其中以多指畸形最為常見，其次為并指畸形，俗稱六指和鴨掌畸形。先天性手指畸形的病因非常復雜，所以治療要求也相當的高。

多指并指畸形是在正常手指以外的手指或手掌上贅生出一個或數個手指，是臨床上最常見的一種先天性畸形，約占人類先天性畸形的40%，其總發生率約為出生人口的1％。

男性高于女性，右手多于左手，尤其以長在大拇指旁邊最為多見，其次為小指旁邊長出者，也有從其它指頭旁邊長出來的。

這種先天性畸形有一小部分是遺傳性的，但大部分與遺傳無關，主要原因是母親在懷孕早期接觸化學藥物、輻射、病毒感染等引起的，部分是準爸爸過量煙酒引起的，特別是懷孕4至6周的準媽媽尤其需要保護，勿要感冒、勿要隨便服藥。工業污染等對胚胎發育過程中的影響，都可成為致畸因素使肢芽胚基分化早期受損害，是導致多指畸形的重要原因。

一個畸形兒的出生，對于本人、家庭、和整個社會，都是不幸的。1966年，世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數的1.73%。那么如何預防先天畸形呢？

1、蜜月旅行要注意

據美國學者對200對蜜月旅游懷孕的夫妻調查發現，其先兆流產發生率占20%，胎兒畸形發生率為10%。原因在于，旅游勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒后受孕。

2、避免營養過剩

現代孕婦過分追求營養，如大量食用肉、魚、巧克力和甜食，使體內兒茶酚胺水平增高，因而孕婦情緒易激動，好發脾氣，其所生胎兒易發生唇裂、腭裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。

3、空氣污染要擔心

現代居室的建筑與裝璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在釋放一些有毒有害氣體（二氧化硫、一氧化碳、浮塵、焦油等），孕婦吸入后，可干擾胎兒正常發育，容易生出有缺陷的嬰兒，在妊娠早期影響更大。

4、電視與音響要遠離

孕婦長時間看電視，身體將會受到少量輻射，其積累作用將危害胎兒。有時，音響音量過大，噪音也會影響胎兒的正常發育，畸形兒也能由此而生。

5、熱水浴時長要掌握

有關研究顯示，懷孕婦女在攝氏42度的水中浸泡15分鐘，將對腹中胎兒中樞神經系統產生危害。每日進行熱水浴的孕婦，其畸形發生率明顯提高。

造成先天畸形的原因不少，其實很多都是可以避免的，準媽媽們在備孕期或者孕期要盡量避免致畸因素，媽媽網為大家總結了一下常見的原因。

1.母體或環境因素

（1）放射線。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，先天畸形的風險會明顯增加；

（2）化學劑。某些藥物可導致先天畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥；此外長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容；而重金屬（汞、鉛等）增加先天畸形的風險。

（3）感染。孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致先天畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加先天畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇腭裂的風險。

2.遺傳因素

遺傳因素是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形，如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。

近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。