正常情況下新生兒出生后的十小時(shí)之內(nèi)就會(huì)第一次排便，持續(xù)2到3天可將胎便排凈。但是有一部分新生兒都已經(jīng)出生兩三天了卻仍然沒(méi)有排便，或是排便的量極少，在后續(xù)的時(shí)間里也是多日不排便，甚至快超過(guò)兩周。那么除了排便量極少胎便排出延遲外，先天性巨結(jié)腸的癥狀還有哪些呢？

不排胎便、胎便延遲排出是先天性巨結(jié)腸的首要癥狀，這是疾病引起腸管痙攣使腸管狹窄而導(dǎo)致的無(wú)法正常排便的現(xiàn)象。其他癥狀還包括：

一、腹脹。這一癥狀可在新生兒出生后不久就會(huì)顯現(xiàn)，它可突然出現(xiàn)，也會(huì)逐漸加劇，和腸管的梗阻有關(guān)。梗阻相對(duì)較輕的患者，甚至可發(fā)展至嬰幼兒時(shí)期。寶寶會(huì)出現(xiàn)便秘進(jìn)行性加重、出現(xiàn)腸鳴音等各種癥狀。甚至有的寶寶會(huì)腹瀉便秘交替發(fā)生。發(fā)展之幼兒時(shí)期寶寶的腹圍可明顯超過(guò)胸圍，腹脹的情況會(huì)持續(xù)加重。場(chǎng)內(nèi)的大量糞便、氣體可導(dǎo)致膈肌上升，給患兒的呼吸造成顯著影響。

三、嘔吐。新生兒時(shí)期應(yīng)該并嘔吐的患者并不多見(jiàn)。但如果未及時(shí)發(fā)現(xiàn)該病行沒(méi)有進(jìn)行及時(shí)的治療會(huì)加重梗阻，慢慢的嘔吐癥狀也會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重，甚至膽汁、糞液都可從口中嘔吐而出。

四、腸梗阻。先天性巨結(jié)腸引起新生兒腸梗阻以不完全性多見(jiàn)，也可發(fā)展成為完全性腸梗阻。患兒平時(shí)會(huì)排少量稀便、氣體，但是巨大的糞石梗阻仍然占據(jù)著患兒的腸腔。

便秘是經(jīng)常發(fā)生在嬰幼兒身上的一種現(xiàn)象，在了解到先天性巨結(jié)腸的癥狀后很多家長(zhǎng)比較慌張，孩子拉不出大便，怎樣才能辨別是先天性巨結(jié)腸引起的后果還是僅僅是普通便秘呢？

新生兒如果出生后的48小時(shí)一直沒(méi)有排便，或是排便量極少，頑固性的便秘從寶寶出生后不久就已經(jīng)出現(xiàn)了，排便時(shí)間可從三天到兩周不等，嚴(yán)重情況下不使用藥物孩子就拉不出大便，腹部明顯正大如同蛙腹，甚至可以直接在孩子腹部觸及硬糞塊，存在這些情況父母就應(yīng)該警惕先天性巨結(jié)腸。

反之孩子出生后幾小時(shí)內(nèi)就首次排出胎便，孩子排氣正常，在日后的喂養(yǎng)過(guò)程中大便性狀也未見(jiàn)異常，精神狀態(tài)良好，沒(méi)有腹脹的表現(xiàn)基本可排除先天性巨結(jié)腸。正常的孩子也會(huì)出現(xiàn)2到3天不排大便的情況，如果只是偶爾出現(xiàn)這種現(xiàn)象家長(zhǎng)大可不必緊張。實(shí)在放心不下的話，可以帶孩子到醫(yī)院進(jìn)行直腸指診、鋇劑灌腸等等檢查以排除先天性巨結(jié)腸。

在我國(guó)，每年大約都會(huì)新增3500例的先天性巨結(jié)腸患兒。現(xiàn)在二孩政策已經(jīng)開(kāi)放，想要二胎的高齡孕婦也越來(lái)越多，這就意味著先天性巨結(jié)腸患兒仍然有繼續(xù)增長(zhǎng)的趨勢(shì)。那么先天性巨結(jié)腸的患病概率有多高呢？

先天性巨結(jié)腸的發(fā)生和遺傳因素有密不可分的關(guān)系，在上世紀(jì)五六十年代先天性巨結(jié)腸已經(jīng)有多種手術(shù)方法可以解決腸道梗阻這一現(xiàn)象，由此，先天性巨結(jié)腸的致死率開(kāi)始降低。但是在很多的幸存患者中他們所攜帶的突變基因卻會(huì)給子女帶來(lái)影響，所以家族性的先天性巨結(jié)腸患者越來(lái)越多，遺傳因素大約可占到該病發(fā)病率的80%，也就是說(shuō)，患病概率和父母是否有遺傳基因有很大的關(guān)系，綜合來(lái)說(shuō)，先天性巨結(jié)腸的發(fā)病率約為1/2000到1/5000。

先天性巨結(jié)腸一經(jīng)確診必須盡快手術(shù)切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸道，盡可能使孩子的腸蠕動(dòng)恢復(fù)正常，以達(dá)到正常排便的目的。在手術(shù)治療后，家長(zhǎng)可適量給孩子服用益生菌促進(jìn)腸部蠕動(dòng)。

寶寶出生后每對(duì)父母臉上都洋溢著幸福，但在這充滿幸福的時(shí)刻里家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察新生寶寶的健康狀況，比如說(shuō)寶寶的排便情況，首次排便的時(shí)間，大便的性狀等等以便早期發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸帶孩子進(jìn)行早期治療。先天性巨結(jié)腸需要通過(guò)手術(shù)治療病情才能緩解，那么手術(shù)治療會(huì)不會(huì)給患兒帶來(lái)后遺癥呢？

經(jīng)過(guò)治療一般患兒都可正常進(jìn)食，腹脹、便秘的情況也基本消失，孩子的體重和正常增長(zhǎng)，和健康的寶寶幾乎沒(méi)有異樣。

手術(shù)治療先天性巨結(jié)腸是將病變的腸道組織切除，多數(shù)患兒預(yù)后良好，但也有不少孩子會(huì)留下一些輕微的后遺癥，比如說(shuō)經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)胃腸功能紊亂的現(xiàn)象，日后排便問(wèn)題，雖然不像之前患病時(shí)一樣嚴(yán)重，但是腹瀉便秘的情況仍然有可能會(huì)經(jīng)常發(fā)生。但隨著孩子成長(zhǎng)發(fā)育，體質(zhì)的增強(qiáng)這些癥狀多數(shù)也可獲得緩解。

另外有少數(shù)患兒在手術(shù)治療完成后，會(huì)出現(xiàn)齒線上吻合口狹窄、反復(fù)腸炎等問(wèn)題的出現(xiàn)。總體來(lái)說(shuō)，大部分患兒經(jīng)過(guò)手術(shù)治療恢復(fù)情況都不錯(cuò)。

在國(guó)內(nèi)，目前根治先天性巨結(jié)腸的唯一方法就是手術(shù)治療，絕大部分的先天性巨結(jié)腸通過(guò)手術(shù)都可治愈，給患兒減輕了很多痛苦。不過(guò)也并不是所有的先天性巨結(jié)腸患兒都適合手術(shù)治療。

一般來(lái)說(shuō)，如果是輕癥的先天性巨結(jié)腸患兒病變的腸段較短，便秘的癥狀不是特別嚴(yán)重可使用非手術(shù)療法進(jìn)行暫時(shí)治療，比如使用滲鹽水洗腸，擴(kuò)肛等等方法減少糞便的淤積，輕癥的患兒如果使用此方法治療無(wú)效，就必須改為手術(shù)療法。

手術(shù)療法包括結(jié)腸造瘺、根治手術(shù)。結(jié)腸造瘺適用于條件無(wú)法達(dá)到使用根治手術(shù)來(lái)治療先天性巨結(jié)腸的孩子，對(duì)于病情特別嚴(yán)重的患兒也可使，使用此方法進(jìn)行治療。

普通型、短段型、長(zhǎng)段型這三類先天性巨結(jié)腸都可通過(guò)手術(shù)治療的方法治愈該病，在手術(shù)治療后患兒恢復(fù)情況良好，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育也沒(méi)有特別的影響。如果整個(gè)結(jié)腸以及回腸末端都已出現(xiàn)病變，這類特殊情況的患兒治療之后效果不太理想，需要謹(jǐn)慎對(duì)待這種類型的先天性巨結(jié)腸，這類患兒的比例大約可占到先天性巨結(jié)腸患兒總?cè)藬?shù)的2%以下。