唐氏綜合征篩查介紹

唐氏綜合征篩查分為早期和中期妊娠篩查，通常所說(shuō)的唐氏兒篩查一般指妊娠中期進(jìn)行的唐氏篩。以下是兩種篩查類(lèi)型的詳細(xì)信息：

早期篩查

在懷孕早期，唐氏篩查結(jié)合B超檢查（NT）和血清生化檢測(cè)，用于評(píng)估懷孕母親攜帶染色體遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。早期唐氏篩查能檢測(cè)到較高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例。不過(guò)，其準(zhǔn)確性受多種因素影響，如超聲水平、所使用掃描儀的準(zhǔn)確性等，所以早期篩查存在一定不足。在進(jìn)行早期唐氏篩查后，孕婦可選擇不做進(jìn)一步檢查，也可做診斷檢查，如羊膜穿刺術(shù)，以獲得更詳細(xì)的診斷結(jié)果。

中期篩查

中期唐氏篩查（Mid - down Down篩查）基于母親和嬰兒血清，檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A的濃度。結(jié)合這些血清標(biāo)志物的增減情況，以及預(yù)產(chǎn)期、年齡、孕婦體重和采血時(shí)的孕齡，來(lái)計(jì)算唐氏疾病發(fā)生的危險(xiǎn)因素。若中期唐氏綜合征篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，可通過(guò)羊水穿刺、絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)行更詳細(xì)的診斷。

綜上所述，唐氏綜合征的早期和中期篩查各有特點(diǎn)和用途，孕婦可根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的篩查方式。