什么是地中海貧血？

地中海貧血（Thalassemia）是一類由于常染色體遺傳性缺陷引起的溶血性貧血，其特征是珠蛋白鏈合成障礙，導致紅細胞易被溶解和破壞。這種疾病最早發現于地中海地區，因此得名地中海貧血。在我國，自然科學名詞審定委員會建議將其正式命名為“珠蛋白生成障礙性貧血”，但習慣上仍簡稱為“海貧”。

血紅蛋白與珠蛋白鏈的關系

正常成人血紅蛋白由四條珠蛋白肽鏈組成，這些肽鏈包括α鏈、β鏈、γ鏈和δ鏈，分別由相應的基因編碼。地中海貧血的發生是由于這些基因的缺失或點突變，導致珠蛋白肽鏈的合成障礙，進而改變血紅蛋白的組成。

地中海貧血的分類

• 按類型分類：根據受影響的珠蛋白鏈不同，地中海貧血可分為α型、β型、γ型和δ型。其中，α型和β型最為常見。
• 按嚴重程度分類：地中海貧血可分為輕型、中間型和重型三種。

重型地中海貧血的治療方法

目前，對于重型地中海貧血，治療成功率最高的方法是通過移植造血干細胞。這種治療方法能夠有效改善患者的癥狀，并提供長期的健康保障。

疾病背景與流行區域

地中海貧血主要流行于地中海沿岸、中東、東南亞和南亞地區。在這些地區，由于遺傳因素的高發，地中海貧血的攜帶者比例較高。

結論

地中海貧血是一種與遺傳密切相關的疾病，了解其分類、成因和治療方法，對于疾病的早期診斷和干預具有重要意義。

參考文獻

• 世界衛生組織：Thalassemia
• Mayo Clinic：Thalassemia Overview