新生兒疾病篩查對于家庭以及社會的影響都是很重要的。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查就可以及時發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長，也可以減輕家庭因為新生兒患病帶來的負擔。如果沒有這項檢查，新生兒的先天缺陷將會給寶寶帶來疾病，影響家庭。新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。另外，我國的《母嬰保健法》明確指出醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，有些地區還要開展先天性腎上腺皮質增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳疾病比較少見，但是一旦發病將會嚴重影響身體健康，嚴重的話會導致死亡。所以新生兒疾病篩查是很有必要的。

有些媽媽認為在家庭中一向沒有先天性遺傳病史的寶寶就不需要進行篩查，其實是錯誤的。因為沒有這些疾病的家族史的寶寶也有可能患有這些遺傳缺陷。