絨毛穿刺（CVS）：一種重要的產前診斷技術

什么是絨毛穿刺？

絨毛穿刺（Chorionic Villus Sampling，簡稱CVS），又稱絨毛膜穿刺術，是一種用于產前診斷的醫學技術。通過提取孕婦子宮內胎盤絨毛組織樣本，醫生可以檢測胎兒是否存在染色體異常、神經管缺陷或某些遺傳性代謝疾病。

絨毛穿刺的操作方法

在進行絨毛穿刺時，醫生會使用一根細長的穿刺針，通過孕婦的腹壁刺入子宮腔，抽取少量絨毛組織進行實驗室分析。這項檢查通常安排在孕11至14周之間進行。

絨毛穿刺的適用范圍

• 診斷胎兒染色體異常：如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）等。
• 檢測遺傳性代謝疾病：如苯丙酮尿癥、囊性纖維化等。
• 排查神經管缺陷：如脊柱裂、無腦兒等。

絨毛穿刺的準確性與局限性

絨毛穿刺的準確率高達99%，是一種高度可靠的產前診斷方法。然而，需要注意的是，絨毛穿刺的檢查結果僅能排除染色體異常及某些遺傳性疾病，并不能診斷由非染色體因素引起的疾病，例如唇腭裂。

絨毛穿刺的風險與費用

盡管絨毛穿刺的診斷能力較強，但其操作具有一定的風險，包括流產、感染或胎兒損傷的可能性。這些風險使得絨毛穿刺的危險系數高于羊膜穿刺檢查。此外，絨毛穿刺的費用較為昂貴，通常適用于高風險孕婦，例如有家族遺傳病史或曾生育過畸形兒的孕婦。

絨毛穿刺的注意事項

• 檢查前需詳細咨詢醫生，了解檢查的必要性和可能的風險。
• 檢查后應注意休息，避免劇烈活動，觀察是否有異常情況，如腹痛或出血。
• 檢查結果需結合其他檢查和家族病史綜合分析。

絨毛穿刺與其他產前診斷方法的比較

結論

絨毛穿刺是一種重要的產前診斷技術，適用于高風險孕婦。盡管其診斷準確率高，但需權衡風險與收益，謹慎選擇。

參考文獻

• Mayo Clinic: Chorionic Villus Sampling
• American College of Obstetricians and Gynecologists: Prenatal Genetic Diagnostic Tests