先天性非溶血性黃疸（Gilbert綜合征）

先天性非溶血性黃疸，又稱Gilbert綜合征，是一種由非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥引起的黃疸疾病。該病最早由法國(guó)醫(yī)師Gilbert于1902年首次報(bào)道，是一種常染色體顯性遺傳病。

病因與遺傳特性

Gilbert綜合征的病因與遺傳密切相關(guān)，其在患者家族中具有較高的遺傳概率，約25%～50%的家族成員可能患有此病。該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，意味著只需一個(gè)異常基因即可引發(fā)疾病。

臨床特征

Gilbert綜合征的主要特征是非溶血性、非結(jié)合性高膽紅素血癥，同時(shí)血清膽酸和肝功能均正常。以下是其主要臨床表現(xiàn)：

• 血清清膽紅素水平通常低于102.6μmol/L，大多數(shù)情況下小于51.3μmol/L。
• 膽紅素水平可能出現(xiàn)晝夜或季節(jié)性波動(dòng)。
• 疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒或妊娠等因素可能誘發(fā)或加重黃疸。
• 部分患者可能伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等癥狀。
• 偶有輕度溶血性貧血的情況。

體征與診斷

Gilbert綜合征患者通常無(wú)明顯的異常體征，肝脾一般不腫大，僅在少數(shù)情況下可能出現(xiàn)顯性黃疸。診斷主要依賴于血清膽紅素水平的檢測(cè)以及家族病史的分析。

誘發(fā)與加重因素

以下因素可能誘發(fā)或加重Gilbert綜合征的癥狀：

• 身體或精神疲勞
• 情緒波動(dòng)
• 長(zhǎng)期饑餓或飲食不規(guī)律
• 感染、發(fā)熱或手術(shù)
• 酗酒或妊娠

流行病學(xué)

Gilbert綜合征的發(fā)病率在不同人群中有所差異，患者以兒童和青少年居多，男女比例約為2∶1至7∶1。

治療與預(yù)后

由于Gilbert綜合征通常不會(huì)對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重影響，因此無(wú)需特殊治療。患者可通過(guò)避免誘發(fā)因素（如疲勞和酗酒）來(lái)控制癥狀。總體預(yù)后良好，患者的生活質(zhì)量通常不受顯著影響。

結(jié)論

Gilbert綜合征是一種相對(duì)輕微的遺傳性疾病，盡管其癥狀可能受到多種因素的影響，但通常不會(huì)對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重威脅。

參考來(lái)源

• NCBI - National Center for Biotechnology Information
• Mayo Clinic
• World Health Organization