新生兒苯丙酮尿癥相關介紹

特殊體質寶寶的飲食困境

部分寶寶天生體質敏感，易因過敏而不能食用某些食品。例如新生兒苯丙酮尿癥患兒，大米、面條等正常人的常見食物對他們而言如同毒藥，只能食用特制食物。新生兒苯丙酮尿癥是常見的常染色體隱性遺傳性疾病。

疾病成因

新生兒苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝病，因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，致使苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，進而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，患兒不能完全代謝幾乎存在于所有食物中的苯丙氨酸蛋白。若不加以治療，苯丙氨酸會在患病新生兒血液中堆積，引發大腦損傷和精神發育遲緩。

癥狀表現

新生寶寶患苯丙酮尿癥不易被發現。因為新生兒剛出生尚未進食，血苯丙氨酸及其有害代謝產物濃度不高，出生時無明顯臨床表現，通常到3 - 6個月癥狀會逐漸顯現。

綜上所述，新生兒苯丙酮尿癥是一種因酶缺陷導致的氨基酸代謝病，有其特殊的飲食要求和癥狀表現特點。