膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。最初3個月患兒營養發育、身高和體重無明顯變化。嬰兒多為足月產，生后l～2周內表現多無異常，往往在生理性黃疸消退后又出現鞏膜、皮膚黃染。隨著日齡增長黃疸持續性加深，尿色也隨之加深，甚至呈濃茶色。有的患兒生后糞便即成白陶土色，但也有不少患兒生后有正常胎便及糞便，隨著全身黃疸的加深糞便顏色逐漸變淡，最終呈白陶土色。約有15%的患兒在生后一個月才排白色大便。病程較長者糞便又可由白色變為淡黃色。這是由于血液中膽紅素濃度過高，少量膽紅素經過腸腺排入腸腔與大便相混之故。

隨著黃疸加重，肝臟也逐漸增大、變硬，患兒腹部膨隆更加明顯。3個月患兒的肝臟可增大平臍，同時出現脾臟增大。3個月后發育減緩，營養欠佳，精神萎靡，貧血。5～6個月后因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化。體檢可見腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質地堅硬，邊緣圓鈍；晚期肝內淤膽，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大、腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓癥狀，最后導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因。如不能手術重建膽道，一般生存期為1年。

膽道閉鎖的檢查診斷

目前認為下列檢查有一定的診斷價值。

1、血生化。BA由于嚴重的肝內膽汁淤積引發肝損傷，其血生化會出現明顯的異常，主要表現為肝功能指標和膽紅素指標的異常。通過分析患兒生后血生化指標有助于BA的診斷。通過對比BA和新生兒肝炎（NH）患兒血生化指標，發現血生化GGT/AST的比值超過2時，患兒患BA的可能性較大，其中GGT/AST超過2的敏感性為80.9%、特異性為72.2%。GGT>250U/L在BA診斷中的敏感性為83.3%、特異性為70.6%和陰性似然比小于2；當GGT水平與年齡相關聯時，GGT在BA診斷中的性能提高，尤其對年齡小于4周的患兒，GGT>150U/L的敏感性、特異性和陽性似然比達到91.7%、88%和7.8。因此血生化的GGT水平是診斷BA的可靠指標。

2、超聲顯象檢查。超聲是快速、無創性的檢查方法，做為一種適用廣泛、簡單易用的檢查方法尤其適用于小兒膽道閉鎖的篩查和診斷。腹部超聲發現肝門三角形條索征（Triangular Cord Sign，TC）、膽囊體積、外觀和收縮功能變化、肝臟大小和質地變化甚至肝動脈直徑的變化，被認為是BA存在的超聲指征，尤以肝門處發現TC征的敏感性最高。

膽囊的改變亦是診斷BA的參考指證，其中膽囊長度改變和收縮功能變化是值得參考的診斷指征。BA超聲下膽囊異常主要表現為膽囊缺失、膽囊無腔、膽囊長度小于1.5cm。膽囊收縮異常主要表現為進食后膽囊收縮程度低或無收縮，其精確性為77%，敏感性為85%，特異性為73%。另外，由于BA通常伴有肝臟纖維化，因此BA肝臟超聲下可見肝臟腫大和不均勻回聲表現，肝腫大和不均勻回聲程度同年齡無相關關系，而與肝纖維化程度相關。

總之，TC征是診斷BA直接而特異的客觀標準，但并非唯一標準。膽囊改變和肝臟大小及質地改變也是診斷BA的重要參考指征。

3、99mTc-diethyl iminodiacetic acid（DIDA）排泄試驗。 近年已取代131碘標記玫瑰紅排泄試驗有較高的肝細胞提取率（48%～56%），優于其他物品。可診斷由于結構異常所致的膽道部分性梗阻如膽總管囊腫或肝外膽管 膽道造影 狹窄，發生完全梗阻時，則掃描不見腸道顯影可作為重癥肝內膽汁郁。在膽道閉鎖早期時，肝細胞功能良好5分鐘顯現肝影，但以后未見膽道顯影，甚至24小時后亦未見腸道顯影當新生兒肝炎時，雖然肝細胞功能較差，但肝外膽道通暢因而腸道顯影。

4、脂蛋白-X（Lp-x）定量測定。 脂蛋白-X是一種低密度脂蛋白在膽道梗阻時升高。據研究所有膽道閉鎖病例均顯升高，且在日齡很小時已呈陽性新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長也可轉為陽性。若出生已超過4周而Lp-X陰性可除外膽道閉鎖；如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天共2～3周，比較用藥前后的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷若繼續上升則有膽道閉鎖可能。

5、膽汁酸定量測定。最近應用于血紙片血清總膽汁酸定量法膽道閉鎖時血清總膽汁酸為107～294μmol/L，一般認為達100μmol/L都屬郁膽，同年齡無黃疸對照組僅為5～33μmol/L平均為18μmol/L，故有診斷價值。尿內膽汁酸亦為早期篩選手段膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍 肝穿刺。

6、膽道造影檢查。膽道造影因能清晰顯示膽道的結構，是目前明確BA診斷的標準檢查方法。該檢查可通過腹腔鏡或開放手術進行。因開放手術進行該檢查，一旦明確診斷即可行Kasai手術，故很多醫院采用開放手術進行該檢查。但隨著微創技術的普及和發展，腹腔鏡輔助膽道造影逐漸受到廣大小兒外科醫生的青睞。腹腔鏡輔助膽道造影的優點是簡單、精確、安全和微創，對于造影診斷為非BA的患兒亦避免了不必要的手術。隨著腹腔鏡下Kasai手術的推廣應用，腹腔鏡輔助的膽道造影日益成為確診BA的常用方法。通過對比其他BA診斷方法與腹腔鏡輔助膽道造影確診的一致性發現，肝活檢為91.7%，超聲為81.7%，肝膽核素造影為75%，MRCP為73%，可見膽道造影是診斷BA的金標準。

7、肝穿刺病理組織學檢查。在各種輔助檢查中，肝穿刺活檢是具損傷性的診斷方法。但北美小兒胃腸病、肝臟病及營養學會（NASPGHAN）主張在不能確診嬰兒患有膽汁淤積癥時，穿刺肝活檢應該作為診斷性的檢查方法。肝活檢是區分BA和嬰兒特發性肝炎的重要檢測方法，其診斷BA的準確率達到100%，其特異性為95.7%，敏感性為100%。嬰兒特發性肝炎的病理特點主要是肝細胞破壞，而BA主要表現為膽道系統改變，如肝膽管增生、膽管和肝膽管內蛋白栓、肝門纖維化，其中肝膽管增生是區分BA和嬰兒特發性肝炎最重要的指征。在早期階段，嬰兒特發性肝炎和BA在臨床表現和血生化方面表現極為相似，因此肝活檢是區分二者的可靠檢測方法，其精確度可達到96.9%。另外，17.9%的BA肝活檢可見膽管板發育畸形。

綜上所述，膽道造影是明確BA診斷的金標準，而腹腔鏡以其微創性、精準性使腹腔鏡輔助的膽道造影成為廣受歡迎的診斷方法。為了提高術前診斷BA的機會，超聲作為一種無創的、廣泛普及的診斷技術在提高BA診斷率方面顯的尤其重要，但其受超聲設備和人員素質的影響，隨著設備更新和人員素質提高近年來超聲診斷BA的精確性不斷提高。肝活檢是區分嬰兒特發性肝炎和BA的重要檢測方法，其精確性達80%以上。對于出生后黃疸持續存在懷疑膽汁淤積的患兒，首先應選用超聲檢查，若超聲下發現TC征可初步診斷為BA，將患兒轉送至可進行BA手術治療的醫院進一步進行膽道造影，明確診斷并手術治療；若超聲下未見TC征可進行肝穿刺活檢，提高BA診斷率，若仍無法診斷可行膽道造影確診。

膽道閉鎖的治療方法