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地中海貧血癥狀是什么

地中海貧血癥狀是什么

地中海貧血相關情況介紹

近年來,地中海貧血患者數量呈上升趨勢,兒童患病情況也在增多。地中海貧血是一種嚴重的基因遺傳性疾病,需要及時治療。以下為您詳細介紹其癥狀及分型情況。

地中海貧血概述

地中海貧血又稱海洋性貧血癥,基因型和表現型多樣且差異大。臨床上常根據癥狀及體征輕重分為輕型、中間型和重型;基因型可分為純合子和雜合子型。

各類型地中海貧血癥狀

  1. 純合子海洋性貧血:嬰兒期生后6到9月發病,有進行性貧血、面色蒼白、黃疸、消瘦等癥狀,腹部逐漸隆起,肝脾進行性腫大。
  2. 雜合子海洋性貧血:多數患者無癥狀,部分表現為乏力等,生長發育及骨骼成長正常。
  3. 中間型海洋性貧血:包含多種遺傳基礎不同的患者,貧血程度不一,脾輕度至中度腫大,骨髓可有輕度改變,常需長期輸血維持生命。
  4. 血紅蛋白H病(α+海洋性貧血):多數患者1歲左右開始出現癥狀,主要表現為血紅蛋白H逐漸增多,輕中度慢性貧血,可間歇發作輕度黃疸,約2/3患者有肝脾腫大。
  5. 血紅蛋白Barts胎兒水腫綜合征(α海洋性貧血):妊娠30 - 40周時,胎兒死亡流產或早產后死亡。胎兒全身水腫、蒼白,肝脾腫大,腹水,胸腔及心包常有積液,心臟擴大,有輕度黃疸。
  6. 靜止型α海洋性貧血和標準型α海洋性貧血:靜止型α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子,患者無任何臨床癥狀。

綜上所述,地中海貧血類型多樣,癥狀表現差異較大,及時了解和診斷對于治療至關重要。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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